الجينات سبب أساسى وراء الإصابة بأمراض القلب الخلقية

كشف بيان حديث من جمعية القلب الأمريكية،  أن الوراثة أو الجينات وراء الإصابة بالعيوب وأمراض القلب الخلقية.

ووفقاً للموقع الطبى الإمريكى “MedicalXpress”، يقدم التقرير الصادر عن جمعية القلب الأمريكية، الذي نشر مؤخراً في دورية " الدورة الدموية"، تحديثًا حول التقدم في عالم الوراثة وأمراض القلب الخلقية.

وقالت المؤلفة الرئيسية ، الدكتورة "ماري إيلا بيربونت" ، طبيبة أطفال وأستاذة في علم الوراثة للأطفال والتمثيل الغذائي في جامعة مينيسوتا، "في السنوات العشر الماضية ، كان هناك العديد من الطرق العلمية الجديدة الهامة لفحص الجينات وتحديد الجينات المسببة لأمراض القلب الخلقية، ولقد غير هذا الفهم الجديد نظرتنا الكاملة حول كيفية الاعتناء بالمرضى المصابين بأمراض القلب الخلقية".

وأوضحت " بيربونت " ، أنه بفضل التطورات الحديثة تم اكتشاف المشاكل الوراثية ، بما في ذلك ظاهرة تسمى الاختلاف في عدد النسخ ، أو CNV ، وتحدث هذه الظاهرة  عندما يختلف عدد نسخ جين معين من شخص إلى آخر، إضافة إلى تقنيات الاختبار الجزيئي الجديدة وكيفية تطبيقها على أمراض القلب الخلقية وغيرها من التشوهات الخلقية أو المتلازمات.

وأضافت "بيربونت"، إنه إذا عرف الأطباء سبب مرضهم، يمكنهم وضع خطة إدارة طبية أفضل على المدى الطويل ، وتوفير رعاية أفضل وحياة أكثر صحة". 

وتساعد تقنيات الاختبار الجيني الجديدة على تشخيص لأمراض القلب الخلقية ، وتقييم المخاطر للأطفال المريضة والأقارب الآخرين ، وتنبيه الأطباء إلى الحالات الطبية المرتبطة التي قد تحتاج إلى الاهتمام.

ومن جانبها،  قالت الدكتورة "كارولين هو" ، المديرة الطبية لمركز علم الوراثة القلبية الوعائية في مستشفى بريجهام للنساء ، وأستاذ في جامعة هارفارد ، إن هذا البيان يساعد الأطباء على التفكير في الأشياء في سياق الأسرة ، وليس الفرد الموجود أمامهم فقط.